Gilbertův syndrom

Gilbertův syndrom je dědičná (genetická) jaterní porucha, která ovlivňuje schopnost těla zpracovávat bilirubin. Bilirubin je žlutý tekutý odpad, který se přirozeně vyskytuje, když tělo rozkládá staré červené krvinky. Lidé s Gilbertovým syndromem nevytvářejí dostatek jaterních enzymů k udržení bilirubinu na normální úrovni.

1. Co způsobuje Gilbertův syndrom?
2. Jak se dědí Gilbertův syndrom?
3. Jakým jídlům byste se při Gilbertově syndromu měli vyhýbat?
4. Který enzym má nedostatek Gilbertova syndromu?

Co způsobuje Gilbertův syndrom?

Abnormální gen, který zdědíte po rodičích, způsobuje Gilbertův syndrom. Gen normálně kontroluje enzym, který pomáhá rozkládat bilirubin v játrech. Pokud máte neúčinný gen, vaše krev obsahuje přebytečné množství bilirubinu, protože vaše tělo nevytváří dostatek enzymu.

Jak se dědí Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že obě kopie genu v každé buňce mají mutace . Rodiče osoby s autozomálně recesivním stavem nosí každý jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle nevykazují známky a příznaky tohoto stavu.

Jakým jídlům byste se při Gilbertově syndromu měli vyhýbat?

Pacientům se doporučuje jíst vyváženou a zdravou výživu, pít spoustu čirých tekutin, jako je voda a ovocná šťáva, vyhýbat se tučným nebo sladkým jídlům nebo potravinám, které nemohou tolerovat. Někteří pacienti mohou také vyžadovat vitamíny a doplňky. Je třeba se vyvarovat alkoholu.

Který enzym má nedostatek Gilbertova syndromu?

Gilbertův syndrom je způsoben mutací genu UGT1A1, která má za následek snížení aktivity enzymu bilirubinu, uridindifosfátu, glukuronosyltransferázy. Obvykle se dědí v autosomálně recesivním vzoru a příležitostně v autosomálně dominantním vzoru v závislosti na typu mutace.