Příčiny cystické fibrózy Cystická fibróza je způsobena změnou nebo mutací v genu nazývaném CFTR (regulátor transmembránové vodivosti cystické fibrózy). Tento gen řídí tok soli a tekutin dovnitř a ven z vašich buněk. Pokud gen CFTR nefunguje tak, jak by měl, ve vašem těle se hromadí lepkavý hlen.
Jaká je nejčastější příčina cystické fibrózy?
Příčiny. Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu nazývaném gen transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy. Gen CFTR poskytuje pokyny pro protein CFTR.
Co je patogeneze cystické fibrózy?
CF je způsobena mutací v genu pro transmembránový regulátor vodivosti CFTR (CFTR). Protein CFTR produkovaný tímto genem reguluje pohyb chloridových a sodíkových iontů přes membrány epiteliálních buněk.